零點新聞

您現在的位置是:首頁 > 正文

血友病

血流不止要當心:這種疾病具有遺傳性,只傳男不傳女

家庭醫生名醫在線2018-04-16 10:25:26472

血友病,這是一種遺傳的終生性疾病,這又是目前唯一診療路徑明確的疾病。有不少人稱血友病患者為“玻璃人”,因他們稍有不慎都可能導致骨折甚至出血不止,如玻璃一樣脆弱。不過,專家指出,標準化治療其實可以讓越來越多的血友病兒童擁有正常的生活。

在4月17日世界血友病日來臨之際,由北京血友之家罕見病中心主辦、拜耳公司支持的“ Running Boy-奔跑吧!少年――拜耳血友病關愛運動匯”項目在廣州南方醫院啟動,該項目旨在建立血友病患者標準治療觀念,讓血友病兒童患者“奔跑不再是奇蹟”。來自醫療機構、慈善機構、企業及患者及家屬約400人傾情出席,以實際行動和愛的力量,表達了對血友病兒童群體的關注和支持。

我國約有13.6萬血友病患者

對於這種神秘的疾病,許多人並沒有太多深入的瞭解,南方醫科大學南方醫院血液科孫競教授說,血友病是一種罕見的遺傳性凝血障礙疾病,患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ(甲型血友病或典型血友病)或因子Ⅸ(乙型血友病或克雷司馬斯病),主要影響男性。

據介紹,反覆出血以及有出血導致的各種併發症是本病的主要臨床表現。病情嚴重的患者只要皮膚受到輕微創傷就會流血不止,如果不加以治療,可導致患者殘疾甚至死亡。病情較輕的患者通過壓迫止血等措施可以止血,但出血時間會比一般人長。不過,這種看得見的出血並不是最可怕的,看不見的內出血才是威脅血友病患者的“不定時炸彈”。幾乎所有未得到有效治療的血友病患者都會因關節和肌肉出血而導致劇烈疼痛,反覆的關節出血還會導致關節變形,最終造成殘疾。

目前,我國血友病患者約為13.6萬人。然而血友病標準治療率低,長期預後差導致血友病兒童超過90%已出現關節病變。有數據顯示,14歲以下血友病患者約有50%出現殘障,18歲以上則有80%出現殘障。

需要注意的是,血友病具有遺傳性,大多數患者生來患病且有家族史,女性通常作為血友病基因攜帶者將基因遺傳給下一代,一般傳男不傳女。大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。所以建議如果家族裡有人患有血友病,應在備孕前進行產前諮詢,必要時做基因篩查。

標準化治療也可過上正常生活

不過,血友病也並非無法治療。孫競教授表示,在所有罕見病中,血友病是目前唯一診療路徑明確的疾病。他推薦甲型血友病患者使用標準劑量的預防治療方案(25-40IU/kg體重,每週3次),標準劑量的預防治療是以維持正常關節和肌肉功能、讓血友病患者回歸正常生活為目標,降低出血頻率,延緩關節病變的進展,避免關節的不可逆損傷,從而讓患者免於致殘。

南方醫院兒科馮曉勤教授也表示,近年來由於血友病標準預防治療觀念的推進,她看到了越來越多的血友病兒童能夠擁有正常的生活,坐著輪椅來看病的現象的越來越少見到了。可見,按照標準劑量的預防治療方案給患者補充人凝血因子Ⅷ產品,即使是重度甲型血友病患者,也可以過上幾乎和正常人一樣的生活。

发表评论

評論列表