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毛細血管擴張綜合徵

臨沂一女子鼻出血反覆發作十幾年 根源竟是罕見家族遺傳病

齊魯壹點2021-01-21 03:27:403027

齊魯晚報·齊魯壹點記者 秦聰聰

鼻出血是生活中一種常見疾病,偶爾少量流鼻血,及時正確止血即可,如長期頻發鼻出血,應引起警惕了。

臨沂一位年近六旬的李阿姨,被鼻出血反覆發作折磨了幾十年,隨著年齡增長愈發頻繁,甚至打噴嚏、咳嗽都會引起鼻流血,尤其秋冬季空氣乾燥鼻流血更防不勝防,有時出血量大不易止血,用棉球塞了四天才停止。短時大量失血導致李阿姨出現了頭暈眼花渾身無力症狀。李阿姨女兒考慮到母親年齡已大,擔心長期鼻流血引起嚴重後果,於是陪同母親到當地醫院檢查,但最終也未明確流鼻血頻發的病因,因病情特殊且病情較重,醫生建議儘快到上級醫院就診。

李阿姨女兒經同學推薦,瞭解到山東省耳鼻喉醫院的萬主任在鼻科疾病領域非常權威,是山東大學碩導,擅長鼻外科、鼻顱底外科疾病的診治,深受廣大患者讚譽,終於為母親頻發流鼻血的病症找到了對症治療的專家。

多年頻發鼻出血,竟是患罕見家族遺傳病

1月6日,李阿姨女兒陪母親來到山東省耳鼻喉醫院鼻外科就診。萬玉柱主任檢查時發現該患者雙側鼻粘膜多處血管擴張,呈玫瑰花樣,口唇、指腹有好多小紅點,萬主任詳細詢問得知李阿姨從兒童期便有反覆自發性鼻出血病史,她的弟弟、母親、姥姥均有類似的頻繁性鼻出血和皮膚病變,萬主任通過上述表現推斷李阿姨可能患有家族遺傳性毛細血管擴張症,通過多項檢查,最終確診證實了萬主任的推斷。

“遺傳性出血性毛細血管擴張綜合徵是常染色體18 號染色體 q21 的基因的突變或缺失導致毛細血管擴張和動靜脈畸形的遺傳性出血性毛細血管發育異常的一種疾病。血管擴張多發生於口、鼻、胃腸道、皮膚及手指等部位。此病以毛細血管擴張和動靜脈畸形為特點,90%患者均有鼻出血, 各個年齡段均可能發病,常在兒童期出現。鼻出血部位最常見於鼻中隔前部,輕者為緩慢滲血,重者呈噴射狀。除鼻部病變還會出現面部、耳廓和指尖部位較為明顯皮膚病變。面部和耳廓病變常呈蜘蛛狀紅斑。唇、舌 、顎、鼻中隔黏膜病變呈草莓紅色,結膜病變可有血淚。目前我院接收的患者中發病年齡最小者為3歲,最大者為76歲。”萬主任說到。

病因查明後,李阿姨和女兒都盼著這個折磨她半生的鼻出血能得到有效治療,隨後辦理入院住鼻外科病房。

遺傳性疾病無法治癒,獨創特色治療方式有效緩解病症

遺傳毛細血管擴張症,目前醫學條件無法徹底根治,但通過合理的治療可有效緩解出血癥狀。目前常見的治療方法有以預防鼻出血為主的加溼鼻黏膜的藥物治療,也可以通過血管生成抑制劑類藥物免疫調節,降低鼻出血的發生率,但總體而言治療效果並不十分理想。對於像李阿姨病情較重的患者可通過手術治療,國內大多數醫院採用鼻內凝固法治療,如果反覆鼻內凝固無效,鼻出血又較嚴重,可以考慮更具創傷性的手術,如鼻中隔植皮手術。在切除整個鼻腔粘膜後,再從大腿部位取皮在鼻腔內植皮,此術式創傷性大適合於年輕患者,患者年齡較大恢復相對較慢。

目前山東省耳鼻喉醫院開展的鼻腔低溫等離子燒灼技術治療鼻腔毛細血管擴張症是國內、國外最領先的治療方法。燒灼使用的等離子低溫刀頭是我院鼻科專家根據疾病特點,聯合醫療器械廠家設計並特製。治療安全可靠,術中在鼻內鏡下可迅速、準確鎖定止血點,用等離子刀頭精準灼燒,對周圍組織損傷非常小,患者痛苦少、粘膜恢復快,有效的提高了鼻粘膜出血治療的效果和質量。低溫等離子燒灼技術治療鼻腔毛細血管擴張症,取得顯著的臨床療效!

根據患者病情,萬主任經慎重考慮最終決定為李阿姨行鼻內鏡下低溫等離子刀燒灼術,治療方案取得了李阿姨及家屬的同意。

精準灼燒止血,減輕周圍組織損傷

經過充分的術前準備,李阿姨於1月9日下午2:00被推入手術室,手術歷經兩個小時順利結束。全麻後萬主任在鼻內鏡下仔細地尋找鼻腔內玫瑰花樣的小血管簇,並逐一用等離子刀頭對出血部位精準燒灼凝固,最大程度的避免了鼻腔周圍組織的損傷,有效緩解李阿姨鼻出血的症狀,術後,李阿姨恢復良好,無任何併發症,已康復出院。出院前連連感謝萬主任,用高超醫術幫她把困擾幾十年的疾病控制住,並有效緩解了病情!

專家建議:

萬玉柱主任建議家族遺傳性毛細血管擴張症患者,疾病雖不能完全治癒,但也不要抱有消極態度,應及時到專業醫院進行醫治。隨著醫學的發展,有很多治療措施可以有效緩解病症,改善預後。同時遺傳性毛細血管擴張症患者在生活中應注意加強鼻部防護,降低鼻出血幾率。隨著年齡增長胃腸道出血的風險明顯增加,建議大於35歲的患者每年檢測1次血液分析,出現鼻出血需進行內鏡檢查。遺傳性毛細血管擴張症患者肺動靜脈畸形是威脅生命的嚴重併發症,應進行肺動靜脈畸形的篩查,能夠早期發現並予以處理,避免嚴重併發症的發生。

科室簡介

鼻外科

山東省耳鼻喉醫院鼻外科是國內較早開設的鼻相關疾病的診斷、手術治療於一體的專業科室。在解決疑難、複雜、危重鼻-顱底疾病方面開展了一系列創新性工作,擁有多項國內首創及領先的防治技術,得到國內外同行的廣泛認可和高度評價,是山東省鼻-顱底領域的帶頭學科。目前病區開設床位55張,有省級學術帶頭人1人,主任醫師3名,副主任醫師1名。具有博士學位3人,2人曾到美國MD Anderson Cancer Center和Case Western Reserve University 訪問學習。年收治病人1500人次,手術約1400餘臺。鼻科中心擁有奧林巴斯高清鼻內鏡顯示系統、德國萊克高清顯示系統、美敦力IPC動力系統、美敦力FUSION電磁導航、高速顱底鑽等高精尖設備。目前學科已經建立了腦脊液鼻漏、創傷性視神經病、垂體腺瘤、腦膜瘤、脊索瘤、嗅神經母細胞瘤、鼻腔鼻竇腫瘤侵及顱內、眶內腫瘤的規範化治療模式。

診療特色:

鼻竇炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、鼻前庭腫、慢性肥厚性鼻炎等疾病的鼻內鏡微創治療;鼻腔鼻竇良、惡性腫瘤的鼻內鏡治療;先天性、外傷性腦脊液鼻漏修補治療; 鼻內鏡下眶內腫瘤、膿腫的手術治療和淚囊鼻腔造孔術;顱、鼻、眶區外傷疾病的手術治療;鼻缺損、唇裂鼻、前鼻孔畸形各種複雜鼻部及頜面畸形的手術治療。

專家簡介

萬玉柱

鼻科中心副主任、鼻外科主任、主任醫師、醫學博士

美國凱斯西儲大學醫學院訪問學者、中國醫療保健國際交流促進會過敏科學分會委員、山東省醫學會變態反應學分會耳鼻咽喉科學組副組長、中國腫瘤防治聯盟山東聯盟委員、山東省康復醫學會鼻內鏡分會委員

專業領域:鼻外科/鼻顱底外科/變態反應/過敏科學

診療範圍:鼻內鏡外科:鼻內鏡下鼻竇炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、鼻中隔穿孔、鼻腔鼻竇良惡性腫瘤等疾病的手術治療

鼻顱底外科:顱鼻眶溝通、腦膜瘤、垂體瘤、顱咽管瘤、脊索瘤、腦脊液鼻漏、創傷性視神經病等鼻顱底疾病的手術治療 鼻-顱底惡性腫瘤切除術後的組織修復

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