血友病：為罕見病診療體系建設投石問路

血友病屬於世界衛生組織（WHO）定義的罕見病，該病是由於體內缺乏凝血因子而造成的遺傳性凝血障礙性疾病，患者以自發性或創傷相關的出血為特徵，出血部位主要在關節、軟組織和肌肉，嚴重時會導致殘疾甚至死亡。

日前，為響應國家關注罕見病患者的政策號召，“從血友病看血液領域罕見病診療體系建設”媒體研討會在海口舉辦，血友病權威專家呼籲：建設和完善血友病診療體系至關重要，通過提供診斷、治療、康復、療效監測、支付方案等五大方面的綜合服務，為血友病患者搭建規範、有效、可及的分級診療平臺，同時也為血液病領域罕見病診療體系建設投石問路，積累經驗。

起步早基礎好：

推進分級診療，大幅提高患者就醫感受

血友病患者最大的特點是必須時刻避免哪怕是極細微的碰撞和創傷，因為一旦出血就很難止住，甚至沒有外傷也可能自發性出血，導致殘疾和死亡。

深圳市寶安人民醫院集團血液科科主任

塗傳清博士

深圳市寶安人民醫院集團血液科科主任塗傳清博士介紹，我國目前約有8-12萬名血友病患者。血友病治療藥物可獲得性和可負擔性差、診療相對不規範，一直困擾著這個特殊的群體。

中華醫學會血液病分會候任主委、蘇州大學附屬第一醫院血液科主任吳德沛主任吳德沛主任

中華醫學會血液病分會候任主委、蘇州大學附屬第一醫院血液科主任吳德沛主任指出，規範的治療能有效降低血友病患者的出血頻率和致殘比率。如果在出血發生之前，能夠定期補充凝血因子，使其在血液裡保持一定濃度，患者就能夠像正常人一樣生活。尤其是針對兒童患者，良好的預防治療可極大減少出血次數，避免因出血而造成的關節損害。長期系統的預防治療，甚至能實現零出血的目標，大大提高患者生活質量。

吳德沛認為，國內血友病的治療體系建設起步較早，多年來取得了很好的經驗。接下來希望在分級診療方面，多學科合作方面，在中心的管理、建設上應該有更多的探索，讓患者的治療感受有更大的改善，最大限度滿足血友病患者及其家庭的廣泛需求。

“國內血友病的治療體系建設起步較早，多年來取得了很好的經驗。接下來希望在分級診療方面，多學科合作方面，在中心的管理、建設上應該有更多的探索，讓患者的治療感受有更大的改善，最大限度滿足血友病患者及其家庭的廣泛需求。”吳德沛說。

北京血友之家罕見病關愛中心理事長 關濤

北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤說：“實際上，血友病治療方案一旦確定，患者完全可以在基層醫療機構接受治療。除非出現了疑難或意外的情況，否則完全不必去大型醫院。因此，我們呼籲血友病能夠建立分級診療政策。”

限制多困難大：

期待醫保幫助患者改善生存質量

關濤本人也是一名血友病患者，對治療感受深刻。他介紹，血友病B治療在國內發展較慢，2017年重組人凝血因子IX才被納入醫保報銷範圍，這類病人尤其需要關愛與幫助。

關濤說：“目前，就國家醫保目錄中的支付限定範圍來看，成人血友病患者使用重組因子產品常規預防治療受限。另外，目前部分省份招標時間較長，在一些尚未納入招標準入的省份，血友病B患者面對無法從醫院得到處方和藥物治療的苦惱。”他呼籲，未來通過社會各界共同努力來進一步提升人凝血因子IX的藥物可及性，讓血友病B患者的治療及生存質量能進一步改善。

“在所有罕見病當中，血友病在診斷和治療方面相對成熟。同時，由於血友病疾病的特殊性，這部分患者如果治療和管理得當，相當一部分人可以避免殘疾，並能夠走向社會，像正常人一樣生活和工作，從而成為社會的貢獻者而不僅僅是醫療資源的消耗者。”

中國醫學科學院血液學研究所血液病醫院血栓止血診療中心主任暨中國血友病協作組組長楊仁池教授

中國醫學科學院血液學研究所血液病醫院血栓止血診療中心主任暨中國血友病協作組組長楊仁池教授指出，目前我國在重組因子產品醫保政策上還存在成人使用限制。以治療血友病B的重組人凝血因子IX為例，在《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2017年版）》中明確限定的支付範圍是“限兒童乙型血友病；成人乙型血友病限出血時使用”。受支付範圍的限制，很多患者只能選用血液製品PCC（凝血酶原複合物）治療。他建議可以從醫保政策的設計和治療體系規範兩個角度共同著手，讓更多血友病患者感受到醫保的溫暖和規範治療的受益。

五大方面綜合服務：

血友病診療中心建設一舉多得

目前許多血友病患者仍集中在三級醫院就診，不僅不利於從根本上解決很多偏遠地區血友病患者看病不方便問題，同時也造成三級醫院醫療資源緊張。

楊仁池介紹，建設中的中國血友病診療中心分為血友病治療中心、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，為血友病患者提供提供診斷、治療、康復、療效監測、支付方案等五大方面的綜合服務。

“完善的血友病診療中心建設，不僅能幫助國家制訂相應的罕見病醫療政策，完善醫保基金測算，還可以實現罕見病衛生技術評估的應用，還能為更多罕見病病種探索積累經驗，建立成熟的管理模型。同時，有助於提升基層及社區醫院服務能力，讓更多血友病患者就近就醫，及時治療。”楊仁池說。

文：健康報記者 張曉東