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血友病

被稱為皇室貴族病的血友病究竟是什麼?為何血流不止?

知識就是力量雜誌2022-04-20 05:27:5358

作者:張遠超(主治醫生)

本文來自《知識就是力量》雜誌

被稱為“貴族病”的血友病

血友病是一種遺傳性的凝血障礙疾病,分為血友病A(血友病甲),血友病B(血友病乙),血友病C(血友病丙)。其中血友病A最常見,佔所有血友病的85%,血友病B佔所有血友病的15%,血友病C較為罕見。血友病A患者體內缺乏凝血因子Ⅷ,血友病B患者體內缺乏凝血因子IX,血友病C患者體內缺乏凝血因子XI。

凝血因子是人體內一組重要的蛋白質,當血管破裂之後,它們和血小板共同作用,促進血液凝固,修補血管上的漏洞,從而達到止血效果。血友病患者由於體內缺乏相應的凝血因子,血管破裂之後,出血短時間內難以自行止住,因此即便很輕微的創傷都可以引起大出血,甚至在沒有創傷的情況下都可以出現自發出血,引起生命危險。

當血管破損後,體內的凝血因子會被激活,促使血液凝固,修補血管漏洞,起到止血效果。血友病患者由於體內缺乏凝血因子,導致該過程無法正產啟動,即便一個小傷口,都可以引起大出血(圖源:百度百科)

其中,血友病A患者最為常見,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,致病基因存在於人類的X基因中。人類有23對染色體,其中22對男女相同,稱為常染色體,另外1對決定了男女性別,被稱為性染色體,男性為XY,女性為XX。血友病的致病基因就存在於X中,女性必須要兩條X染色體都有問題才會發病,但是男性由於只有一條X染色體,所以如果該染色體有問題,那麼就會引起血友病。

圖源:天津市兒童醫院

19世紀的英國,誕生了歷史上最偉大的女王之一——維多利亞女王。她就是一名血友病問題基因的攜帶者,她自己並無症狀,但是卻把問題基因傳給了她的後代,同時她在位期間還同歐洲其他國家大搞政治聯姻,將血友病的基因傳遍了歐洲貴族階層。在她的後代中,很多人都患有血友病,因此這種疾病也被稱為“貴族病”。由於患者絕大多數是男性,而且平時不敢磕磕碰碰,因此他們也被稱為“玻璃王子”。

維多利亞女王(圖源:百度百科)

血友病有哪些症狀

血友病患者常見的症狀就是“出血不止”或自發性的出血包括拔牙時血流不止、受傷後流血不止,還有反覆發生的皮下、肌肉、關節腔內出血。內臟器官也可以出現出血,比如腎臟出血之後患者會出現血尿症狀,消化道出血後患者會出現黑便症狀,顱內出血後患者會出現頭痛、嘔吐、意識喪失等症狀。

圖源:西安市兒童醫院


血友病患者關節經常出血,出血時關節迅速腫大、脹痛、活動障礙,反覆發作後,關節軟骨破壞,關節間隙變窄,軟骨下骨質缺損,骨質疏鬆,最終關節畸形,活動受限(圖源:廣州市紅十字會醫院)

長期反覆的關節腔內出血,還會導致患者出現關節畸形。出血產生的血腫還可以壓迫神經,引起肢體麻木、劇痛、肌肉萎縮。 口腔底部、喉、舌、扁桃體、後咽壁或頸部的嚴重出血形成血腫後甚至可引起窒息。

當發現小孩反覆出現出血情況後,應該及時到醫院進行就診,明確診斷。

血友病的確診主要通過檢查患者凝血因子活性,血友病A患者凝血因子VIII活性減低或缺乏,血友病B患者凝血因子IX活性減低或缺乏。

另外,還需要做基因檢查以明確致病基因,為同一家族中的攜帶者檢測和產前診斷提供依據。如果家族中有多人患有血友病,那麼在產前應該進行基因檢測。

血友病如何治療

目前主要採用替代療法,就是向患者輸入體內缺乏的凝血因子。血友病A的替代治療首選基因重組FVIII製劑或者病毒滅活的血源性FVIII製劑,在無上述條件時可選用冷沉澱或新鮮冰凍血漿等。血友病B的替代治療首選基因重組FIX製劑或者病毒滅活的血源性FIX製劑,在無上述條件時可選用冷沉澱或新鮮冰凍血漿等。

替代治療又可以分為按需治療和預防治療(規律性替代治療)。預防治療是血友病規範治療的重要組成部分,是以維持正常關節和肌肉功能為目標的治療。通常在患者第一次關節出血之後或嚴重的肌肉出血之後就要進行規範的預防治療,定期輸注凝血因子,以起到預防出血,從而降低關節畸形率。過去,由於我國經濟水平低,加之血液製品產能不足,預防治療開展的不好,導致70%左右的患者在成年後存在關節畸形。隨著醫療條件的逐步改善,我國也在積極普及血友病患者的預防治療。

血友病患者在生活中面臨諸多不便,他們可能不敢做劇烈運動,不敢受傷,必須要定期輸注凝血因子。正如今年(2021年)世界血友病日主題所說“適應變化,後疫情時代下讓關愛持續”。隨著新冠疫情大流行對出血性患者產生重大影響,這一目標變得前所未有的重要。在後疫情時代的日常生活中,我們應該更加關心血友病患者群體,以我們的愛去溫暖他們。

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