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血友病

友伴一生•同心協立 | 名醫在線-血友病宣教諮詢系列活動(第2期)

醫脈通血液科2020-03-25 20:20:4037

血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,自出生起即可發病,伴隨終身。如患者得不到標準規範的治療,有很高的致殘及致死率。近100年的臨床發展,血友病的治療模式已從按需治療轉變為預防治療。預防治療通過將疾病的嚴重程度從重型轉變為輕-中間型,從而減少出血事件和關節病變。預防治療的應用顯著改善了重型血友病患者的治療和預後,並使其迴歸正常生活。

本次直播分兩個環節進行:第一環節,吳教授結合病例,以“如何開展兒童血友病個體化預防治療”為題進行精彩演講。第二環節,吳教授集中解答通過網絡收集的患者提問。

專題講座——兒童血友病的個體化預防治療

首先,吳教授介紹了血友病的疾病背景,並指出當前血友病的標準治療模式是預防治療。藥代動力學(PK)指導是預防治療的基石,凝血能力達標是保障,關節健康是基本目標,身心健康是最終目標。

上世紀80年代至90年代,重組凝血因子(FⅧ)的出現,為血友病的預防治療提供了非常有力的武器。而若想獲得最優成本效益比,需根據患者的年齡、自身狀態、個體需求、生活方式等進行個體化預防治療。

緊接著,吳教授以病例為依託,分享了血友病預防治療的臨床實踐經驗,以及血友病患者的全面管理。新藥研發使血友病患者獲得了新的治療機會,但也帶來了PK指導下預防治療的再思考:如何應對突破性出血?如何改善患者的治療依從性?如何更好地保護關節?如何消除疾病對生活質量的影響,讓患兒身心健康成長?新療法將改變未來血友病的治療格局與策略,在為血友病患者選擇最佳治療方案方面,臨床醫生面臨著更大的挑戰。

答疑環節

問題1

血友病患兒,14個月,2019年6月確診,當時醫生建議按需治療。目前患兒尚未發生自發性出血,請問何時開始預防治療?

吳潤暉教授

如果醫生建議按需治療,可能患者的臨床出血情況並不嚴重。國際標準認為越早開始預防治療越好,但如果孩子年齡太小,注射較困難,可以推遲預防治療。一旦孩子發生頻繁出血(無論部位),或有過一次關節出血的經歷,就需要開始預防治療。

問題2

患者7歲零4個月,體重31kg,從2019年4月16日開始接受免疫耐受誘導(ITI)治療,抗體整體下降中,期間有兩次反彈。2020年2月6日抗體檢測略高於12,一直堅持隔天輸注1400 IU FⅧ。去年12月至今,右腳踝反覆出血,疼痛難忍,已經住院治療三次,最近只是少量走路便導致出血。請問應該如何治療?

吳潤暉教授

近10個月的ITI治療,抗體檢測為12,說明治療效果不好。免疫耐受是一個漫長的過程,長達9~33個月,需要進行密切的凝血因子監測,如果其水平在某段時間內頻繁下降,需及時聯繫醫生,調整ITI治療方案,如調整為中等劑量(3000 IU/d)或大劑量(6000 IU/d)治療。此外,患者反覆出血,需開始預防治療,控制出血現象。如果有條件,也可以使用艾美賽珠單抗皮下注射。

問題3

受疫情影響,ITI治療暫停了兩個月。請問還能再繼續進行ITI治療嗎?出現靶關節怎麼辦?可否用凝血酶原複合物(PCC)進行預防治療?治療劑量是多少?

吳潤暉教授

建議患者儘快繼續進行ITI治療。對於靶關節的治療:如果抑制物含量<5 BU,說明凝血因子已經開始起效,靶關節會逐漸康復;如果抑制物水平還是很高,需要啟動預防治療,艾美賽珠單抗是一種非常好的選擇,也可使用PCC進行預防治療,但二者不能合用,以免引起血栓。國際推薦的PCC治療劑量為75-80U/kg,建議與主治醫生溝通,明確治療劑量。

問題4

血源性凝血因子和進口重組凝血因子產生抗體的幾率一樣嗎?100個暴露日以後產生抗體的幾率有多大?

吳潤暉教授

國際觀點認為,二代重組凝血因子產生抗體的幾率較高,然而患者的基因狀態才是抗體產生的主要影響因素。100個暴露日後會產生抗體,但幾率會顯著降低,低於10%。高齡血友病患者也可能產生抗體。

研究發現,對於未經治療的重型B型血友病患者,抗體產生幾率約為10%,且與治療模式和用藥方式沒有太大關係;對於存在大片段基因缺失或無義突變的患者,抗體產生幾率高達33%;而對於存在錯義突變的患者,幾乎不會產生抗體。

最後,吳教授總結道,血友病患者的預防治療是一個複雜、系統的工程,應當堅持“以患者為本”的原則,充分了解患者的藥物代謝、家庭情況、醫保、活動以及期望的治療目標等情況,採取個體化的治療策略,且需要根據實際情況不斷探索、優化。

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